孩子只有两个月大、皮肤和眼睛都黄黄的，通过检查发现，肝功能损害严重，胆红素明显升高，腹部影像学检查显示肝脏肿大，胆囊发育差。经做胆道探查手术，发现孩子的全部胆道发育不良，肝内胆管闭锁消失。同时，对其父母进行了基因检查，结果显示是Jaggedl基因突变（+），最终明确诊断为Alagille综合征。
Alagille综合征是啥病？
Alagille综合征是具有典型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多个系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位，国外报道该病的发病率约为1/70000。
Alagille综合征有哪些表现？
男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。
Alagille综合征如何诊治？
Alagille综合征是引起婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁。
该病无特殊疗法，可给予消胆胺或一些中药，以治疗胆汁淤积，并补充一定量的脂溶性维生素。